解放军总医院耳鼻咽喉研究所副研究员、归国博士袁慧军,以聋病相关基因克隆为研究方向,经不懈努力刻苦攻关,于归国前在美成功克隆出一耳聋眼盲(Usher's)综合征基因PCDH15,作为首次发现的此病种F亚型新基因,此基因序列已被美国NCBI基因库收录,相关研究成果也以并列第一作者身份在国际权威的《人类分子遗传学杂志》上发表。这是继湖南医科大学夏家辉教授之后我国学者对这一研究领域的又一重大贡献。
有学者估计,在人类基因组30亿个碱基对中,包括药物致聋相关基因在内,与遗传性耳聋相关的基因约为数十到上千。迄今世界各国学者已找到40余个。该领域研究成果将有助于为遗传性耳聋家庭成员提供可靠的遗传咨询,帮助临床医生预测疾病的发生、发展过程,从分子水平揭示疾病的发病机制,从而为遗传性耳聋的诊断治疗与药物设计提供理论依据。因此,所发现的相关基因越多,与征服疾病的终极目标距离越近。
有学者估计,在人类基因组30亿个碱基对中,包括药物致聋相关基因在内,与遗传性耳聋相关的基因约为数十到上千。迄今世界各国学者已找到40余个。该领域研究成果将有助于为遗传性耳聋家庭成员提供可靠的遗传咨询,帮助临床医生预测疾病的发生、发展过程,从分子水平揭示疾病的发病机制,从而为遗传性耳聋的诊断治疗与药物设计提供理论依据。因此,所发现的相关基因越多,与征服疾病的终极目标距离越近。